我们按照遗传病的三大类型,分别谈谈单基因病、多基因病和染色体病的致病原因和特点。
单基因遗传病
这种由某一个基因的状态改变而引起的疾病叫单基因病。现在已知的单基因病超过了5000种,并且每年在以1()~50种的速度递增。
常见的单基因遗传病有:夜盲症、白内障、软骨发育不全、先天性肌强直、多发性肠胃息肉、遗传性毛细血管扩张症、家族性多囊肾、先天性聋哑、黑尿症、苯丙酮尿症、白化病、先天性肌弛缓、小头白痴、半乳糖血症、镰形血球贫血症、枫糖尿病、黑蒙性痴呆、高度近视、红绿色盲、血友病、假性肥大性肌营养不良症、睾丸女性化综合征、先天性丙种球蛋白缺乏症、先天性白内障、肾性尿崩症、肾性糖尿病等。
多基因遗传病
人的某些正常性状,如身高、体重、肤色等,是由多个微效基因的总效应和环境共同决定的。由多个致病基因作用形成的疾病就叫做多基因遗传病。多基因遗传病最容易受环境因素的影响,是遗传因素和环境因素共同作用的结果。
比较常见的多基因遗传病有精神分裂症、先天性巨结肠、唇裂、腭裂、早发性糖尿病、先天性幽门狭窄、先天性髋关节脱位、先天性畸形足、冠心病、高血压病、脊柱裂、无脑儿、消化性溃疡、先天性心脏病、胃癌、乳腺癌、肺痛、重症肌无力、癫痫等。
多基因遗传病一般用遗传度来表示受遗传因素影响的大小。遗传度越高,表示受遗传因素影响越大,受环境因素影响越小。
染色体异常病
染色体异常是指染色体的数目和结构发生了变化,它可以发生在22对常染色体中,也可以发生在一对性染色体中。这种染色体的异常可以是数日的增减,如多了一条以至几条染色体;也可以是结构方面的改变,如染色体部分缺失、位置倒换、重复和形态异常等。因为染色体中包含着许多基因,所以,哪怕它出现一点儿微小的变化,也会导致许多部分的病变,产生各种各样的综合征。
遗传病的产生是由于遗传物质的不正常而引起的,要想有效地预 防和治疗遗传病,日前还难以做到。当前,只能采取防止或减少这种病人出生的措施,即以预防为主,早期诊断,妥善处理,从而减少劣种低能者出生。