1.疾病有明确的诊断标准，且产前诊断方法准确可靠，如无脑儿；

2．疾病症状严重，造成死胎、死产或致残，如脑积水；

3．疾病无有效治疗手段，如软骨发育不全；

4．疾病遗传风险高，如血友病。

5.染色体数目异常、染色体平衡易位等，如唐氏综合征。